De acordo com o Ministério da Saúde, 1,3 pessoas para cada 2 mil indivíduos são acometidas por doenças raras. Apesar do nome, cerca de 13 milhões de pessoas têm doenças raras no Brasil. Isso porque tais problemas não se restringem a apenas uma só enfermidade: estima-se um valor de 8 mil tipos delas.
Além disso, são consideradas crônicas e podem levar à morte. Por terem baixa frequência, em geral não têm cura e há pouco preparo de profissionais, acostumados com situações mais recorrentes. O Dia Mundial das Doenças Raras, o último dia de fevereiro, foi criado para chamar a atenção a esses problemas que acometem tantos indivíduos.
A professora da Faculdade de Medicina da USP (FMUSP) e presidente do conselho diretor do Instituto da Criança e do Adolescente do Hospital das Clínicas da FMUSP, Magda Carneiro Sampaio, explica que “doença rara é um conceito de frequência, mas as manifestações podem ser várias e que quase todas têm origem genética”.
Origem das doenças raras
Em grande parte, as doenças raras se originam dos problemas genéticos e as manifestações são as mais diversas. Os Erros Inatos de Imunidade, por exemplo, causam problemas relacionados ao sistema imunológico. “São mutações e, na maior parte desses casos, são doenças monogênicas, ou seja, um gene só é afetado”, complementa Magda.
Importância do diagnóstico
Por terem sintomas diversos e serem problemas crônicos, as doenças raras devem ser diagnosticadas o quanto antes para que o indivíduo não tenha sua qualidade de vida afetada. O teste do pezinho, feito logo após o nascimento, ajuda a detectar cerca de 50 tipos de doenças raras.
A título de exemplo, o hipotireoidismo congênito, se detectado antes por esse teste, já pode receber o tratamento. “Elas [crianças] começam a receber de imediato a reposição com o hormônio tireoidiano, situação bastante simples”, afirma a professora. Se elas não são diagnosticadas, a doença evolui para uma deficiência mental irreversível.
Mas o teste do pezinho não consegue dar conta dos 8 mil tipos de doenças raras. No geral, os diagnósticos são feitos por testes genéticos e a suspeita de uma doença incomum dificulta seu entendimento e possíveis tratamentos.
Magda destaca que o “diagnóstico é muito difícil, porque os médicos e as enfermeiras, na atenção primária, estão muito bem treinados para diagnosticar as condições mais comuns, mas não as doenças raras”. Para se ter uma ideia, nos países desenvolvidos, em média, o paciente leva cinco anos para fazer o diagnóstico.
O que fazer para melhorar a situação?
Desde 2014, a portaria nº 199 do Ministério da Saúde já prevê diretrizes e financiamento para “reduzir a mortalidade, contribuir para a redução da morbimortalidade e das manifestações secundárias e a melhoria da qualidade de vida das pessoas” acometidas por doenças raras. No entanto, mais do que isso será necessário.
A professora propõe algumas medidas para, por exemplo, facilitar o diagnóstico e tratar essas doenças o mais breve possível. “Primeiro, aumentar a cobertura do teste do pezinho, […] pensar mais nessas doenças, isso tanto pelos profissionais de saúde, principalmente da atenção primária, mas também pela população.” Ela prossegue explicando sobre a importância das pessoas procurarem saber do histórico familiar, pois como são doenças ligadas aos genes, essas informações podem facilitar no enfrentamento da doença.
Governo lança caderneta do SUS para pessoas com doenças raras
O governo federal lançou na quinta-feira (3) a caderneta do Sistema Único de Saúde (SUS) para pessoas com doenças raras. “Essas pessoas com doenças raras apresentam necessidades assistenciais diversas, e que demandam cuidados contínuos de equipes multiprofissionais em todos os níveis de atenção à saúde, além do apoio familiar, tão importante”, disse a secretária de Atenção Especializada do Ministério da Saúde, Maíra Botelho, durante o lançamento da caderneta, em cerimônia no Palácio do Planalto.
A “Caderneta do Raro”, como foi batizada, serve para orientar pacientes e familiares que buscam atendimento especializado no SUS. Segundo o Ministério da Saúde, além de trazer os principais sinais e alertas que podem indicar a existência de uma doença rara, o documento traz informações sobre tratamentos e dicas para uma vida mais saudável. Na caderneta, ficarão registradas informações sobre atendimento nos serviços de saúde, de educação e de assistência multidisciplinar, e servirá para o acompanhamento do paciente durante toda a sua vida.
O ministro da Saúde, Marcelo Queiroga, disse que a pasta investiu, desde 2019, cerca de R$ 3,8 bilhões em recursos para atender, no SUS, pacientes com doenças raras. O dinheiro, de acordo com a pasta, foi empregado no custeio de equipes nos hospitais, triagem neonatal, diagnóstico e novos protocolos para o tratamento das doenças.